Atrofia Muscolare Spinale, lo spot di Brumotti

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale, quelle da cui partono i nervi diretti ai muscoli e che trasmettono i segnali motori (motoneuroni); colpisce i muscoli volontari usati per attività quali andare a carponi (“gattonare”), camminare, controllare il collo e la testa e deglutire. Nella sua forma di gran lunga prevalente, l’Atrofia Muscolare Spinale è una malattia genetica, autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. Perché il nascituro sia affetto da SMA è necessario che riceva il gene da entrambi i genitori. Esistono vari tipi di SMA che si differenziano a seconda della gravità della malattia, dell’età dell’esordio e delle modalità di trasmissione: la SMA I – o malattia di Werding-Hoffman – la SMA II – o forma cronica infantile – la SMA III – o malattia di Kugelberg-Welander – e la SMA IV – o forma dell’adulto.

Famiglie SMA è un’associazione Onlus composta e gestita esclusivamente da genitori di bambini e da adulti affetti da SMA (Atrofia Muscolare Spinale); è stata costituita nel 2001 a Roma da un gruppo di genitori di tutta Italia e in pochi anni è cresciuta fino a raccogliere alcune centinaia di famiglie, diventando un punto di riferimento in Italia e all’estero tra quanti si occupano, per motivi personali o professionali, di Atrofia muscolare spinale. Il suo obiettivo è promuovere la ricerca scientifica, ma anche quello di assistere le famiglie dei bambini sostenendole e informandole sulle terapie disponibili e sull’assistenza a cui hanno diritto, anche grazie a un servizio di numero verde.

In Sicilia la diffusione dell’Atrofia Muscolare Spinale, soprattutto nella forma più acuta, è aumentata negli ultimi anni in maniera esponenziale e i portatori sani stimati sono circa 100.000, con gli stessi rapporti in termini numerici della più conosciuta talassemia. La SMA si può quindi considerare in Sicilia come la terza malattia genetica dopo la talassemia e la fibrosi cistica. Da un forte avvenimento personale è nato il blog Le mamme degli angeli, che raccoglie le vicende dei genitori, ma anche notizie sul trattamento e sulla cura dei bambini SMA. Esperienze che oltre ai racconti di vita rendono note le possibilità che hanno oggi questi bimbi, spesso considerati solo come condannati a morte, e gli aiuti quotidiani che si possono offrire, che permettono ai bambini sofferenti di forme meno aggressive di vivere molto a lungo. L’apertura presso l’Unità Operativa Neonatologia di Villa Sofia del “Punto di accoglienza per i bambini affetti da Atrofia Muscolare Spinale Nathan e Gabriele”, la promozione di progetti per la diffusione della CAA (Comunicazione aumentativa alternativa), l’apertura del Centro Nathan -la nostra sede in via Mozart 8 a Palermo, eventi, convegni , giornate di sensibilizzazione sono le attività sin ora svolte in Sicilia. Ma molte analoghe iniziative vengono svolte in gran parte d’Italia (elencate quotidianamente su www.famigliesma.org) con un entusiasmo contagioso che spinge molti sostenitori a promuovere Famiglie SMA. Come Nadia Ghigliotto, cantautrice dilettante che ha scritto Forza Diego…corri, una canzone dedicata ai bambini SMA e che per 47 giorni è stata prima in classifica surclassando anche Jovanotti e la Nannini. Tra le varie personalità che si sono avvicinate alle attività dell’associazione spicca senz’altro anche Vittorio Brumotti, campione mondiale di bike trial, detentore di alcuni record mondiali riconosciuti dal Guinnes dei Primati e grazie alla sua collaborazione soprattutto con Striscia la Notizia diventato in breve tempo anche un noto personaggio televisivo. Ormai da mesi è vicino alla causa di Famiglie SMA e per questo si è prestato gratuitamente alla realizzazione di due spot promozionali.

Il primo ascoltalo qui: